要对尼安德特人的基因组进行测序并不容易,因为可供检测的DNA十分有限—经过数万年历史残存的少量珍贵DNA。此外,这些DNA样本已经支离破碎且已发生降解,极少量现代人的DNA都可能对其造成污染。要对这样的基因组进行测序,其难度可想而知。
说到这里,就不得不提到现代遗传学最伟大的无名英雄之一—没错,我所说的正是NA12878。它听上去可能不像个人名,但在检验遗传学领域却无人不知、无人不晓。它确实不是一个真正意义上的“人”,而是一个“瓶子里的基因组”。事实上,这样的“瓶子里的基因组”有很多,NA12878只是其中之一,但它无疑最有名且使用最广泛。这瓶基因组的主人是1980年生活在美国犹他州的一位女性。关于她,我们知道的并不多,只知道那时她的父母都还健在,以及她是11个孩子的母亲(6个儿子和5个女儿)。她和父母同意将他们的DNA广泛应用于科学研究,也同意研究人员采集和使用她孩子们的DNA(至于他们当时是否到了可以自己做决定的年龄,我们尚不清楚)。研究人员在实验室中培养了一些从她身上采集的细胞,以此得到了“取之不尽、用之不竭”的细胞,并从中提取了大量DNA。